目的
探讨海南地区严重创伤人群中甘露糖结合凝集素2(MBL2)基因多态性与脓毒症发生风险的关联性。

方法
采用回顾性病例对照研究分析2017年6月— 2018年6月海南医学院第一附属医院和海口市人民医院收治的112例严重创伤患者临床资料，其中男73例，女39例；年龄17～83岁[(41.8±8.9)岁]。脓毒症组48例，非脓毒症组64例。应用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术(SNaPshot)对MBL2基因多态性进行基因分型检测，分析不同基因型与脓毒症发生风险的相关性，并采用ELISA法检测各组患者血浆中MBL2水平。

结果
MBL2基因的三个多态性位点(rs5030737、rs1800450和rs1800451)中rs1800450位点总体突变频率为27.7%，而rs5030737和rs1800451的突变频率为0。两组患者基因型的分布符合哈－温平衡(P>0.05)。脓毒症组GA基因型频率、A等位基因频率显著高于非脓毒症组(P均<0.05)，GA基因型的严重创伤患者发生脓毒症的风险明显增高(OR＝3.442，95%CI 1.447～8.187)，携带A等位基因型的严重创伤患者发生脓毒症的可能性显著高于G等位基因携带者(OR＝2.799，95%CI 1.270～6.170)。脓毒症组中基因型GG和GA的患者血清中MBL2的水平明显低于非脓毒症组(P<0.05)，且脓毒症组中基因型GA的患者血清中MBL2的水平明显低于基因型GG的患者(P<0.05)。

结论
中国海南地区严重创伤人群中MBL2基因多态性位点rs1800450G/A与脓毒症的发生密切相关，且可能与突变型降低了患者血清中MBL2水平有关。