创伤性脑损伤(traumatic brain injury,TBI)是引起全球范围内人类残疾和死亡的主要原因.但是TBI后的临床过程及预后存在多样性,已成为临床应对TBI的一大难题.这与受伤的严重程度,接受治疗的初始时间、质量、持续时间等有关,也与受伤后的继发性损伤如脑水肿、颅内压增高、组织缺氧、血脑屏障(blood-brain barrier,BBB)的破坏等,以及机体神经损伤修复机制有关^[1].所以,损伤程度相似的患者也会出现不同的预后,仅仅依靠TBI的临床表现和影像学检查并不能全面把握TBI,也不能“因病施治”.由于TBI独特的病理生理过程,越来越多的研究已经证明TBI与基因之间存在密切联系^[2-3].其中水通道蛋白4基因(aquaporin4,AQP4)翻译的AQP4蛋白作为大脑结构中分布最广泛的水通道蛋白,在维持大脑内水平衡中的作用引起越来越多重视,与此相关的研究也很多^[1,4].但是关于AQP4基因多态性与TBI关系的研究较少,笔者将通过介绍AQP4蛋白的解剖、生理,以及TBI病理生理,梳理AQP4基因多态性与TBI不同预后之间的潜在关系,并阐述已知的基因多态性及研究结果,探讨AQP4与TBI的相关性.